rare diseases
הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלות נדירות הן מחלות המופיעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
המונח "נדיר" משמש לעתים קרובות לתיאור מחלה הפוגעת בפחות מאחד מכל 2,000 אנשים. המילה "נדיר" מגיעה מהמילה הלטינית "רארוס", שפירושה נדיר או נדיר.
ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, כולל הפרעות גנטיות ומחלות זיהומיות כגון HIV/איידס.
מחלות נדירות נגרמות לרוב על ידי מוטציה או שינוי ברצפי ה-DNA. מוטציות אלו עלולות לגרום לתאי האדם לייצר חלבונים פגומים או מולקולות אחרות המובילות לבעיות באיברי הגוף וברקמותיו.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת רק במספר קטן של אנשים. זה בדרך כלל בגלל שהמוטציה הגנטית שגורמת למחלה היא נדירה מאוד.
ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות והן יכולות לפגוע כמעט בכל חלק בגוף. הם יכולים להיות גנטיים או נגרמים על ידי גורמים סביבתיים.
מבוא: העובדות על מחלות נדירות
מחלות נדירות מוגדרות כמחלות המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. ועל כל מחלה נדירה יש יותר מ-100,000 אנשים בארה"ב הסובלים ממנה. מחלות אלו יכולות להיגרם מגורמים סביבתיים, גנטיקה וסיבות לא ידועות אחרות.
קיימות כיום למעלה מ-7,000 מחלות נדירות. עם עוד מתגלים בכל יום. ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות כולל הפרעות גנטיות וסוגי סרטן, אם להזכיר כמה. הסיבה לכך שכל כך קשה למצוא את המחלות הללו היא משום שהן משפיעות רק על מספר קטן של אנשים באוכלוסיה ולכן הם לא מקבלים מספיק תשומת לב או מימון למחקר לגביהן.
מחלות נדירות מהוות לא רק בעיה עבור הסובל אלא גם עבור מקצוע הרפואה, שכן לעיתים קיים חוסר ידע על המחלה והטיפול בה.
במאמר זה נבדוק מהן מחלות נדירות, כיצד מאבחנים ומטפלים בהן ומה ניתן לעשות כדי למנוע אותן.
מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. ישנן למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות.
מה גורם למחלות נדירות? מה שאתה צריך לדעת על מצבים גנטיים
מחלות נדירות לא תמיד נגרמות ממצב גנטי, אבל רוב הזמן הן נגרמות. יש הרבה דברים שיכולים לגרום למחלות נדירות וחשוב שאנשים ידעו עליהם.
כמה מחלות נדירות נגרמות על ידי זיהום או חשיפה לרעלן סביבתי. אחרים עשויים להיגרם על ידי מצב בריאותי בסיסי כמו סרטן, סוכרת או מחלת כליות. וכמה מחלות נדירות עשויות להיות גנטיות בטבען.
למידע מורחב בנושא של rare diseases יש לבקר ב- truemedtx.com
מחלות נדירות נגרמות ממגוון גורמים, כולל גנטיקה וסביבה.
הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) מעריך שיש יותר מ-7,000 מחלות נדירות בארצות הברית לבדה.
מה גורם למחלות נדירות? אחת הסיבות הנפוצות ביותר היא גנטיקה.
כמה מחלות נדירות נגרמות על ידי הגנים של האדם והאינטראקציה עם גורמים סביבתיים.
מחלות נדירות אחרות יכולות להיגרם כתוצאה מתפקוד לקוי של מערכת החיסון או מחסור בחומרים מזינים מסוימים בתזונה שלהם.
איך זה לחיות עם מחלה נדירה? איך להתמודד עם זה? (טקסטים מפתח: חיים עם מחלה נדירה, חיים עם כאב כרוני)
מחלות נדירות מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. משתמשים במונח "נדיר" מכיוון שמחלות אלו אינן שכיחות, אך גם אינן נדירות.
מחלות אלו עלולות להיות קשות לאבחון ובדרך כלל אינן מאובחנות במשך זמן רב. זאת בשל חוסר המודעות למחלות אלו והיעדר כלי אבחון אמינים.
אין תרופה למצבים אלו והטיפולים משתנים מאדם לאדם. זה מקשה על הרופאים לספק תוכנית טיפול יעילה למטופלים.
מחלות נדירות הן מחלות המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. הם לרוב גנטיים ויכולים לעבור בתורשה או להיגרם על ידי מוטציה. מחלות נדירות מסוימות ניתנות לריפוי באמצעות טיפול בעוד שאחרות לא יכולות להירפא.
אנשים רבים הסובלים ממחלה נדירה נאלצים להתמודד עם סטיגמה ואפליה מכיוון שהם נתפסים כשונים מאנשים אחרים. זה נכון במיוחד לילדים שיש להם מחלות נדירות כי הם לא יודעים איך להתמודד עם זה בעצמם אבל גם בגלל שבני גילם אולי לא יבינו איך זה לחיות עם מחלה נדירה.
כמה מהתסמינים השכיחים ביותר של מחלה נדירה הם עייפות, קשיי נשימה, קשיי שינה וכאבי פרקים. חומרת התסמינים הללו משתנה מאדם לאדם בהתאם לגילו ולחומרת מצבו.
